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《遗传病分子生物学》共13章，重点介绍了发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治，包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。

《遗传病分子生物学》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者，医药院校教师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。

前言

主要缩略语表

第1章 遗传病概述

节 遗传病的概念和特征

一、遗传病的概念

二、遗传病的特征及一般体征

三、遗传病的鉴别

第二节 遗传病的分类及传递方式

一、单基因遗传病

二、多基因遗传病

三、染色体病

四、线粒体遗传病

五、体细胞遗传病

六、表现遗传病

第三节 遗传病对人类的危害

一、遗传病对人类危害的概述

二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级

第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域

一、分子生物学与人类遗传病

二、遗传病的分子生物学研究与应用领域

第五节 遗传病与互联网

一、与遗传病相关的国內网站

二、与遗传病相关的国外网站

三、有关遗传病的数据资源库

第2章 神经系统遗传病的分子生物学

节 遗传性共济失调

一、脊髓小脑共济失调

二、Friedreich共济失调

三、遗传性痉挛性截瘫

四、其他常见的遗传性共济失调

第二节 亨廷顿舞蹈病

第三节 阿尔茨海默病

第四节 神经系统遗传性代谢病

一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病

二、糖代谢异常疾病

三、溶酶体储积症

四、核酸代谢异常疾病

五、铜代谢紊乱疾病

六、过氧化物酶体病

第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病

第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学

节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良

一、DuchenneBecker型肌营养不良

二、X-连锁扩张型心肌病

第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良

一、肢带型肌营养不良

二、先天型肌营养不良

三、面肩肱型肌营养不良

四、眼咽肌型肌营养不良

第三节 强直性肌营养不良

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书籍介绍

《遗传病分子生物学》共13章，重点介绍了发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治，包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。

《遗传病分子生物学》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者，医药院校教师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。